Enfermedad de Alexander: la extraña patología cuya terapia cuesta US$ 285 mil por dosis

Cuando Mateo tenía sólo unos meses de edad, convulsionó. No fue por fiebre ni por epilepsia, sino por una causa que en ese momento aún era desconocida. Después de varias visitas al médico, viajes desde Concepción a Santiago y exámenes enviados a Estados Unidos, dieron con el diagnóstico: la enfermedad de Alexander.

Una patología descrita como ultrarrara y con tratamientos aún en investigación. Así, cuando Mateo tenía apenas seis meses, sus padres tuvieron que comenzar a convivir con una enfermedad de la que hasta entonces nunca habían oído hablar.

De acuerdo al Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras -GARD por sus siglas en inglés-, la enfermedad es una patología neurológica progresiva que daña la mielina, la capa que protege las fibras nerviosas y permite que las señales del cerebro se transmitan correctamente. Además, provoca la acumulación anormal de ciertas proteínas en el sistema nervioso.

José Garrido, papá de Mateo, recuerda que cuando obtuvo el diagnóstico “la genetista nos dijo: “Mira, no sé cómo se los digo. Disfruten a Mateo lo más que puedan, porque el promedio de vida para esta enfermedad es de dos años”.

Con todo, el menor ha superado esa expectativa y en noviembre cumplirá nueve años. Pero el diagnóstico sigue marcando su vida. Los síntomas son variados y pueden cambiar con el tiempo, aunque en los niños más pequeños la enfermedad suele manifestarse con convulsiones, acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia) y graves dificultades intelectuales y motoras.

En ese contexto, su padre se extiende y cuenta a La Tercera que temen “que todos los avances que ha tenido Mateo empiecen a perderse con el tiempo. Es decir, que deje de caminar, que deje de sentarse. Porque la enfermedad puede generar un retroceso, una involución de todas las cualidades que él adquirió, tanto neurológicas como psicomotoras, y empieza a perderlas hasta transformarse en un bebé que balbucea, que no sostiene la cabeza, al que hay que ponerle un botón gástrico para poder alimentarlo o hacerle una traqueotomía. Es decir, todas las actividades que tu cerebro y tu sistema nervioso permiten hacer, eventualmente estos niños que tienen esta enfermedad las pierden”.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico. Hasta ahora es de apoyo e incluye cuidados generales, terapia física y ocupacional. Eso sí, la familia de Mateo no se rindió y busco alternativas fuera de Chile. Fue así como en 2018 viajaron hasta Estados Unidos para participar de un programa. Paralelamente, científicos de ese país trabajaban en el desarrollo de un fármaco. Eso sí, no pudieron participar de la prueba clínica porque no eran residentes.

Pero hace un año se entregaron los resultados y eran alentadores, pues las pruebas en pacientes se tradujeron en avances. Garrido, quien también es doctor en ingeniería química, afirma que “estamos en un punto en el cual Mateo, al recibir este nuevo medicamento que está aprobado por la FDA, tendría la capacidad de adquirir más habilidades, de tener más independencia. Eso es lo que nosotros queremos”.

El problema es el costo. “Estamos tratando de reunir el dinero. Es un medicamento supercaro, porque esto funciona como oferta y demanda, lamentablemente. No solamente en Chile, sino a nivel mundial. Diagnosticados puede haber 500 casos en el mundo. Entonces, como es lo único que hay, la farmacéutica tiene que recuperar, de alguna forma, lo que invirtió para estas cosas”.

En Estados Unidos el precio ronda los US$ 285 mil por dosis, es decir, cerca de $ 270 millones chilenos. La cantidad de dosis depende de cada paciente y, en el caso de Mateo, su familia calcula que necesitará cerca de 1 millón de dólares para costear el tratamiento, por lo que ya iniciaron una campaña: Una cura para Mateo.

El otro problema es que acceder al medicamento desde Chile suma una dificultad adicional: actualmente no cuenta con cobertura y tampoco está registrado ante el Instituto de Salud Pública (ISP), lo que limita las alternativas de financiamiento público.