Doenças Raras: a Europa avança. Portugal hesita

Nos últimos anos, tenho defendido de forma persistente que, sem uma política europeia estruturada, as doenças raras continuariam a ser tratadas como exceções dentro dos sistemas de saúde. Não fui o único a fazê-lo, mas sempre insisti que a ausência de governação, a fragmentação dos dados, a fragilidade das Redes Europeias de Referência (ERN) e a falta de um modelo de financiamento estável impediam qualquer avanço real. Hoje, essas preocupações deixaram de ser apenas alertas: transformaram‑se em decisões políticas concretas.

Enquanto em Portugal falávamos do Plano de Ação Nacional no BIOMEET2026, dos seus problemas e das suas soluções, a discussão europeia avançava em paralelo. No dia 28 de setembro de 2026, a Comissão de Saúde Pública do Parlamento Europeu aprovou o relatório sobre o Plano Europeu para as Doenças Raras e o respetivo Regulamento, redigido pelo eurodeputado Nicolás González Casares. Este é, por isso, um momento decisivo: pela primeira vez, a Europa assume uma visão integrada, vinculativa e com uma ambição política real para esta área.

O que está verdadeiramente em causa torna-se claro quando analisamos os pilares que o Plano Europeu estabelece, e que alteram profundamente o enquadramento político e técnico das doenças raras:

• Integração obrigatória das ERN nos sistemas nacionais de saúde
• Financiamento estável e plurianual
• Dados interoperáveis e comparáveis entre Estados‑Membro
• Governação europeia coordenada e monitorizada
• Investigação colaborativa com escala continental
• Reconhecimento dos medicamentos órfãos como bens de interesse estratégico

Isto significa que, nestas matérias, a Europa deixa de depender da boa vontade dos países. Passa a exigir resultados.

Entre a estratégia e a ausência de governação

Portugal tem hoje um Plano de Ação Nacional para as Doenças Raras 2025–2030, apresentado com o subtítulo “Da Estratégia à Pessoa”. É tecnicamente robusto e alinhado com vários dos princípios europeus. Mas falta-lhe o essencial: uma estrutura financeira, um órgão de implementação e coordenação.

O Plano está concluído. Mas a Comissão de Implementação ainda não foi nomeada. Sem essa comissão, não há governação, não há monitorização, não há execução.

E isto acontece num momento em que a Europa está a acelerar. O risco é claro: Portugal pode ficar desfasado do novo ciclo europeu, precisamente quando a União Europeia está a criar condições para corrigir décadas de desigualdades.

As ERN: o ponto onde a Europa avança e Portugal hesita

O novo Plano Europeu exige que as Redes Europeias de Referência deixem de ser estruturas paralelas e passem a estar integradas nos sistemas nacionais de saúde.

Portugal tem equipas nas ERN. Mas não tem Centros de Referência integrados em todas as redes onde participa. Tem estratégia, mas não tem sistema.

E agora, com o Regulamento europeu, esta integração deixa de ser uma opção — passa a ser uma obrigação política.

O que o debate do BIOMEET2026 tornou evidente

Durante o último debate, que moderei, o Presidente da Comissão Nacional dos Centros de Referência, Professor Eduardo Barroso, reconheceu publicamente que a atual estrutura não tem condições para gerir adequadamente os Centros de Referência destinados às doenças raras. Defendeu a criação de uma Sub‑Comissão específica para as doenças raras, composta por pessoas com experiência significativa na gestão destas patologias, capaz de desenvolver um programa de implementação alinhado com o Plano Europeu, com o Plano Nacional e com o futuro enquadramento das ERN.

Esta posição ajuda a explicar porque é que, ao longo dos últimos anos, não se verificou evolução significativa na operacionalização dos Centros de Referência para doenças raras: a própria Comissão não dispunha da estrutura, dos recursos, do conhecimento ou da especialização necessários para avançar.

E isto confirma aquilo que muitos de nós temos afirmado: não basta designar Centros de Referência — é preciso garantir que existem condições reais para os implementar.

O que está em jogo

O Plano Europeu não é apenas um documento técnico. É uma oportunidade política para:

• Dar escala à inovação
• Reduzir desigualdades
• Proteger as pessoas com doença rara
• Garantir que nenhum país fica isolado na sua capacidade de resposta

Portugal tem tudo a ganhar com este alinhamento. Mas tem de agir — e tem de agir agora.

A aprovação do relatório González Casares não encerra a discussão. Inicia uma nova fase. Uma fase em que cada país terá de mostrar se está preparado para integrar as ERN, financiar a inovação, recolher dados de qualidade e transformar estratégia em ação.

A Europa entrou no novo ciclo. Portugal não pode continuar a adiar o seu.