Lito Sousa: entenda o que são príons e como podem provocar doença que levou à morte do influenciador

RESUMO ＋

A doença de Creutzfeldt-Jakob ganhou atenção após o diagnóstico do piloto e influenciador brasileiro Lito Sousa, que morreu nesta quinta-feira, 1º. A condição neurológica deteriora progressivamente as funções mentais e resulta do acúmulo cerebral de príons em forma anormal, que danificam neurônios. Há formas iatrogênicas e hereditárias, estas associadas a alterações no gene PRNP.

Após o diagnóstico do piloto e influenciador brasileiro Lito Sousa, que morreu nesta quinta-feira, 1º, a doença de Creutzfeldt-Jakob passou a receber atenção. A condição neurológica provoca uma deterioração progressiva das funções mentais e está relacionada a alterações em proteínas conhecidas como príons.

O que são os príons?

A proteína priônica normal está presente no organismo e participa de processos relacionados à proteção dos neurônios, memória, aprendizado, resposta ao estresse oxidativo, manutenção da bainha de mielina e regulação do sistema imunológico.

Em sua configuração normal, essa proteína apresenta uma estrutura dobrada e flexível. O problema ocorre quando sua forma sofre uma alteração e passa para uma configuração insolúvel. Nesse estado anormal, a proteína perde suas funções e pode se acumular no tecido cerebral.

Na doença de Creutzfeldt-Jakob, o acúmulo dessas proteínas anormais provoca danos aos neurônios. A destruição das células nervosas deixa pequenas cavidades no tecido cerebral, característica associada ao termo encefalopatia espongiforme.

Como a doença pode ser transmitida?

Uma das formas da doença é a iatrogênica, relacionada à introdução de príons anormais provenientes de uma pessoa com a condição no organismo de outra pessoa.

Esse tipo de transmissão foi associado a determinados procedimentos médicos e materiais biológicos. Entre os casos descritos estão o uso de eletrodos de profundidade contaminados, transplantes de córnea, hormônio do crescimento humano e gonadotrofina obtidos de hipófises de cadáveres, enxertos de dura-máter, procedimentos neurocirúrgicos, transfusões de sangue e instrumentos cirúrgicos contaminados.

Há também uma forma hereditária associada a alterações no gene PRNP. A transmissão ocorre de maneira autossômica dominante, termo usado quando uma única cópia da variante genética pode ser suficiente para que ela seja herdada.

Nesse caso, cada filho de uma pessoa que possui uma alteração genética associada à doença no gene PRNP tem 50% de probabilidade de herdar a variante.

'Perguntas frequentes'

O que são príons? ＋

Príons são proteínas que, em sua forma normal, participam da proteção dos neurônios, da memória, do aprendizado e de outros processos do organismo. Quando sua estrutura se altera, tornam-se insolúveis, perdem suas funções e podem se acumular no cérebro.

Como os príons afetam o cérebro na doença de Creutzfeldt-Jakob? ＋

O acúmulo de príons anormais danifica e destrói os neurônios. Esse processo deixa pequenas cavidades no tecido cerebral, característica associada ao termo encefalopatia espongiforme.

Como a doença de Creutzfeldt-Jakob pode ser transmitida? ＋

A forma iatrogênica pode ocorrer quando príons anormais de uma pessoa com a doença entram no organismo de outra. Casos descritos foram associados a materiais biológicos, procedimentos médicos e instrumentos cirúrgicos contaminados.

Quais procedimentos foram associados à transmissão iatrogênica? ＋

Os casos descritos incluem transplantes de córnea, enxertos de dura-máter, procedimentos neurocirúrgicos, transfusões de sangue e uso de eletrodos ou instrumentos contaminados. Também houve associações com hormônio do crescimento humano e gonadotrofina obtidos de hipófises de cadáveres.

A doença de Creutzfeldt-Jakob pode ser hereditária? ＋

Sim. A forma hereditária está associada a alterações no gene PRNP e apresenta transmissão autossômica dominante, na qual uma única cópia da variante genética pode ser suficiente para que ela seja herdada.

Qual é a probabilidade de um filho herdar a alteração no gene PRNP? ＋

Cada filho de uma pessoa com uma alteração genética associada à doença no gene PRNP tem 50% de probabilidade de herdar a variante.