I cromosomi sessuali agiscono anche su malattie e longevità

I cromosomi sessuali X e Y fanno molto di più che determinare il sesso biologico di un individuo: influenzano anche il sistema immunitario, il metabolismo e i processi di invecchiamento, oltre a incidere sul rischio di sviluppare tumori e malattie cardiovascolari. Lo dimostra la rassegna degli studi in letteratura condotta da Dan Theodorescu, dell'Università dell'Arizona, e da Dena B. Dubal, dell'Università della California a San Francisco. I risultati, pubblicati sulla rivista Science, potranno contribuire alla medicina di genere, con possibili ricadute su diagnosi e terapie oltre che sulla progettazione di studi clinici più mirati.

Finora le differenze nello stato di salute tra uomini e donne sono state attribuite principalmente agli ormoni sessuali, come estrogeni e testosterone. Tuttavia, anche i geni situati sui cromosomi X e Y svolgono un ruolo diretto, agendo sia autonomamente sia in sinergia con gli ormoni. Lo confermano gli studi passati in rassegna, condotti sia sull'uomo che su modelli animali.

Nelle donne, uno dei due cromosomi X viene in gran parte disattivato nelle prime fasi dello sviluppo; tuttavia, alcuni dei suoi geni rimangono attivi e altri possono riattivarsi con l'avanzare dell'età, conferendo una dose supplementare di determinati geni. Studi condotti su topi suggeriscono inoltre che sia rilevante anche la provenienza (materna o paterna) del cromosoma X attivo nella cellula. Gli uomini ereditano il loro unico cromosoma X dalla madre, mentre nelle donne ogni cellula utilizza la copia materna o quella paterna. Nei topi le cui cellule dipendevano prevalentemente dal cromosoma X materno, è stato osservato un invecchiamento cerebrale più rapido e un declino della memoria.

Con l'avanzare dell'età, alcune cellule perdono un cromosoma sessuale. Nelle donne, la perdita di un cromosoma X è associata a un rischio maggiore di leucemia. Negli uomini, la perdita del cromosoma Y è collegata a tumori, malattie cardiache, infezioni gravi e Alzheimer. Si sta studiando la perdita di questi cromosomi sia come biomarcatore sia come possibile fattore contribuente alle malattie legate all'invecchiamento.