DNA変異が細胞に与える影響を予測するAIモデル「AlphaGenome 2」をGoogle DeepMindが発表、病気の原因解明に期待

Google DeepMindが2026年11月11日に、DNAの塩基配列の違いが個々の細胞にどのような影響を与えるのかを予測するAIモデル「AlphaGenome 2」を発表しました。68種類の組織にわたる1億件以上の細胞データを用いて学習したAlphaGenome 2は、従来モデルと比べて遺伝子の発現に影響する変異を約2倍多く特定できるとのことです。

AlphaGenome documentation — AlphaGenome
https://www.alphagenomedocs.com/

AlphaGenome documentation — AlphaGenome
https://www.alphagenomedocs.com/

人間の体を構成する細胞は基本的に同じDNAを持っていますが、細胞の種類によってDNAに記録されたどの遺伝子をどの程度働かせるかが異なるため、例えば心臓の筋肉を構成する細胞と脳の神経細胞では形状も機能も大きく異なります。

DNAの塩基配列に変異が生じると、遺伝子の働き方が変化して病気の原因となることがありますが、同じ変異でも特定の細胞にだけ影響が現れる場合があるため、DNAの塩基配列から病気の発症メカニズムを解明することは容易ではありません。

Google DeepMindはDNAの塩基配列から遺伝子の発現や変異の影響を予測するAIモデル「AlphaGenome」を2025年に発表しました。AlphaGenomeは最大100万塩基のDNA配列を一度に読み取り、さまざまな組織における遺伝子の働き方を予測できます。

Googleが遺伝子変異の影響を分析できるAI「AlphaGenome」を発表、100万塩基対を一度に入力可能で遺伝子疾患の治療法確立などに役立つ可能性 - GIGAZINE

従来のAlphaGenomeは複数の組織における遺伝子の働きを並列で予測する設計だったため、組織内に存在する細胞の種類ごとの微妙な違いを捉えるのが困難でした。そこでGoogle DeepMindはモデルのアーキテクチャを根本から見直し、DNAの塩基配列に加えて解析対象となる細胞の種類や状態を入力し、特定の条件に絞って予測を行うようにしました。

以下はAlphaGenome 1(左)とAlphaGenome 2(右)のアーキテクチャを比較したもの。AlphaGenome 1はDNAの塩基配列のみを入力して複数の細胞における遺伝子の働きを一括で予測していましたが、AlphaGenome 2は細胞のRNA発現データも入力することで、特定の細胞の種類や状態に応じた予測が可能になっています。

AlphaGenome 2の学習にはヒトとマウスの組織単位のデータに加えて、個々の細胞を解析した1億700万件以上のデータが使用されています。これにより、同じ組織に含まれる複数の細胞を区別して解析できるようになりました。また、従来モデルが予測できた遺伝子発現やヒストン修飾、クロマチンアクセシビリティーなどに加えて、遺伝子の発現制御に関わるDNAメチル化も予測可能です。

AlphaGenome 2 is helping uncover the cellular drivers of disease, giving scientists a powerful tool to predict how DNA variants impact specific cell types.

Every cell in our body shares the same DNA blueprint, but different cell types (like heart muscle cells vs. immune cells) read that blueprint differently. This new @GoogleDeepMind model predicts how these specialized cells interpret DNA, turning genetic code into biological insights.

Building on AlphaGenome 1 this makes it significantly easier for researchers to link genetic findings to the root causes of disease in the specific cells where they actually unfold.

— Sundar Pichai (@sundarpichai) November 11, 2026

以下の図は造血幹細胞が赤血球やB細胞へと分化する過程における7種類の遺伝子の発現量を示したもの。左が実測値、中央がAlphaGenome 2の予測結果、右がAlphaGenome 1の予測結果です。AlphaGenome 2では実測値に近い色の分布が再現されており、細胞の分化に伴う遺伝子発現の変化を従来モデルよりも正確に予測できていることがわかります。

28種類のヒト免疫細胞を収録したデータセット「TenK10K」を用いた評価では、遺伝子発現の変化を引き起こす変異を特定できた割合が従来モデルの16％から30％に向上しました。また、変異によって遺伝子の発現量が増えるのか減るのかを正しく特定できた割合も23％から43％に向上しています。

例えば炎症性腸疾患に関する先行研究では、遺伝子の発現を調節するDNA領域に変異が生じることで、腸内の免疫細胞であるマクロファージで「ETS2」という遺伝子が過剰に発現することが判明しています。AlphaGenome 2はDNAの塩基配列からこの研究結果を再現し、原因となる変異を特定した上で、他の細胞や遺伝子にはほとんど影響を与えずに腸内のマクロファージでETS2の発現を増加させることを予測できました。

さらに、AlphaGenome 2は学習時に使用していない細胞の状態も追加学習なしで解析できます。研究者が数十個程度の細胞から取得した遺伝子発現データを入力することで、その細胞におけるDNAの変異の影響や、実験では測定していない分子レベルの特性を予測することが可能です。

新型コロナウイルス感染症(COVID-19)のmRNAワクチンに関する研究データを用いた実験では、AlphaGenome 2はワクチン接種によって活性化したT細胞と、活性化していないT細胞を区別できました。さらに、COVID-19の重症化に関連するDNAの変異が、活性化したT細胞でより強く遺伝子の働きに影響することも予測しています。

Google DeepMindは身長や2型糖尿病などのさまざまな形質や疾患に関連する遺伝的変異について、数百種類の細胞や組織におけるAlphaGenome 2の予測結果を事前に計算しています。研究者は大規模な計算を自ら行うことなく、病気に関連するDNAの変異がどの遺伝子に影響し、どの細胞で作用するのかを調べることができます。

Google DeepMindのデミス・ハサビスCEOは、AlphaGenome 2によって複雑な病気を理解するための重要な情報が得られるようになると述べています。

Super proud to announce AlphaGenome 2 - our new DNA sequence model! ???? It predicts the impact of DNA variants in different specific cell types - unlocking crucial information for understanding complex diseases. Available for academic research via our API: https://t.co/dEyrvpTxIl

— Demis Hassabis (@demishassabis) November 11, 2026

AlphaGenome 2は非商用の研究目的であればAPIを通じて無料で利用可能で、商用研究向けには限定的なプレビューが提供されています。Google DeepMindはAIエージェントを活用した開発プラットフォーム「Google Antigravity」向けに、AlphaGenome 2を利用するためのSkillsも近日中に公開する予定です。なお、AlphaGenomeシリーズはあくまで研究用のAIモデルであり、臨床や診断への利用については検証も承認もされていません。