[ITmedia News] Google DeepMind、「AlphaGenome 2」発表 細胞の種類ごとにDNA変異の影響を予測するAI

　米Google DeepMindは11月11日（現地時間）、DNA配列やその変異が、ヒトの特定の種類の細胞にどう影響するかを予測するAIモデル「AlphaGenome 2」を発表した。病気の原因となる細胞レベルの仕組みの解明に役立てることを目指す。非営利の研究目的であれば「AlphaGenome API」経由で利用できる。商用の研究向けには限定プレビューとして提供する。

　昨年6月に発表した初代「AlphaGenome」は、最大100万塩基のDNA配列を読み込み、組織単位などで遺伝子の働きを予測するモデルだった。人間の細胞は基本的に同一のDNAを持つが、免疫細胞や脳の細胞など、細胞の種類によって働く遺伝子は異なる。AlphaGenome 2では、予測したい組織や細胞の種類、細胞の状態を「条件」として指定し、それに合わせて予測する仕組みを採用した。学習には、ヒトとマウスの68組織のデータと、1億を超える細胞のデータを使った。遺伝子のオン／オフに関わるDNAの化学的な目印「DNAメチル化」も新たに予測できるようになった。

AlphaGenome 2の概要。DNA配列に加えて組織や細胞の種類を「条件」として入力し、条件ごとに遺伝子の働きなどを予測する（画像：Google DeepMindの論文より）

　研究者が自分の実験で得た数十個程度の細胞のデータを入力すれば、モデルを再学習させることなく、その細胞の状態に合わせて予測できる点も特徴だ。DeepMindによると、そうしたデータで直接学習させたモデルと同等以上の性能が出るという。例として、新型コロナウイルスのワクチンで活性化したT細胞と休止状態のT細胞を区別し、重症化に関連する変異が、活性化した状態のT細胞の方で遺伝子の働きをより強く乱すことを示したとしている。

　性能面では、細胞内で遺伝子の働きを変える変異を、これまで最高水準だったモデルの約2倍見つけられるという。28種類の免疫細胞を対象にした評価では、遺伝子の働きを変える原因となる変異を高い精度で特定できた割合が30％となり、初代AlphaGenomeを細胞単位のデータで追加学習させたモデル（16％）を上回った。炎症性腸疾患（IBD）について、腸の免疫細胞で特定の遺伝子を過剰に働かせる変異を突き止めた既存研究の結果も再現できたという。

　体質や2型糖尿病などの病気に関わる変異について、数百種類の細胞や組織での予測結果をあらかじめ計算したデータも提供する。これにより、研究者は大規模な計算をしなくても結果を利用できる。英Genomics PLCは、自社のプラットフォーム「Mystra」にAlphaGenome 2を組み込む予定という。今後、Googleの開発環境「Google Antigravity」向けにAlphaGenome 2のスキルも提供する計画だ。

　なお、AlphaGenome 2は研究専用で、臨床や診断での利用に向けた検証や承認は受けていない。論文では、高い精度で見つけられる原因変異はまだ一部にとどまることや、刺激を受けた細胞や病気の状態の細胞についてはデータが限られることを課題に挙げている。