Bracia przeszli terapię genową, zanim pojawiły się objawy choroby. Jedyny taki przypadek na świecie

Chłopcy przyszli na świat w województwie śląskim w 30. tygodniu ciąży i ważyli po około kilogramie. Dzięki badaniu przesiewowemu SMA udało się rozpoznać u nich, zanim pojawiły się pierwsze objawy choroby. Ich siostra jest zdrowa.

Terapia genowa u wcześniaków w Katowicach

Chłopcy najpierw otrzymali doustną terapię pomostową, a w trzecim tygodniu życia podano im jednorazową terapię genową - informuje placówka. - W przypadku SMA czas rozpoczęcia leczenia ma ogromne znaczenie. Dzięki badaniom przesiewowym możemy rozpoznać chorobę jeszcze przed pojawieniem się objawów i rozpocząć terapię bardzo wcześnie. W przypadku tych dzieci było to szczególnie ważne także ze względu na ich wcześniactwo i bardzo małą masę urodzeniową - wskazuje prof. Ilona Kopyta, neurolog z GCZD w Katowicach.

Jak poinformował szpital, leczenie przebiegło bez powikłań. - Maluchy [dziś czteromiesięczne - red.] przybierają na wadze, a ich rozwój przebiega zgodnie z oczekiwaniami dla zdrowych dzieci - przekazał w komunikacie dr Jerzy Pietruszewski, konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej i kierownik Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego GCZD.

Terapia genowa w SMA. Liczy się każdy tydzień

Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką chorobą genetyczną, która prowadzi do stopniowego obumierania neuronów ruchowych, czyli komórek nerwowych odpowiadających za pracę mięśni. W efekcie mięśnie słabną i zanikają, a w ciężkich postaciach choroba może zaburzać także oddychanie i połykanie.

Najczęstszą przyczyną SMA jest brak prawidłowo działającego genu SMN1, odpowiedzialnego za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Znaczenie ma również gen SMN2, który częściowo przejmuje jego funkcję - liczba jego kopii może wpływać na przebieg choroby. U obu chłopców stwierdzono trzy kopie SMN2. Gdy neurony ruchowe zaczynają obumierać, zmian nie da się w pełni odwrócić. Z tego powodu największą szansę daje leczenie rozpoczęte na etapie przedobjawowym.

- Fizjologia chorego na SMA jest taka, że bardzo trudno ratować neurony ruchowe, jeżeli dzieje się z nimi coś złego. Dlatego tak ważna jest wczesna interwencja terapeutyczna w okresie przedobjawowym - mówiła  w kwietniu cytowana przez tvn24.pl prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierowniczka Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Jak tłumaczyła, "są to neurony w stanie dysfunkcji, ale wciąż żywe". - Dzięki odpowiedniej interwencji można je "obudzić" i pobudzić do aktywności. Jeśli obudzimy choć jeden motoneuron, może się okazać, że chory utraci 20 zamiast 60 procent swoich możliwości. Każdy motoneuron jest potrzebny nie tylko do zarządzania funkcjami ruchowymi, ale też do ochrony mięśni należących do jego jednostki ruchowej. Dzięki temu mięśnie pozostają sprawne. Proces ten, przynajmniej częściowo, jest możliwy dzięki innowacyjnym terapiom - podkreślała prof. Kostera-Pruszczyk.

W Polsce w ramach programu lekowego pacjenci mają dostęp do trzech refundowanych form terapii: doustnej, dokanałowej oraz podawanej jednorazowo dożylnie terapii genowej. Kluczem do skuteczności każdej z nich jest wdrożenie leczenia zanim choroba zdąży wyrządzić nieodwracalne szkody.

Badania przesiewowe na SMA w Polsce

Od 28 marca 2022 roku wszystkie noworodki w Polsce są obowiązkowo badane przesiewowo w kierunku SMA. Procedura polega na analizie genetycznej próbki krwi pobranej z pięty dziecka w pierwszych dobach życia.

Statystyki pokazują, jak kluczowy to program - SMA dotyka średnio jedno na 5-8 tysięcy nowo narodzonych dzieci i stanowi najczęstszą genetyczną przyczynę zgonów wśród niemowląt. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji odpowiedzialnej za chorobę, a każdego roku diagnozuje się ją u około 30-40 noworodków. Łącznie z SMA żyje dziś w kraju ponad 1600 osób - szerzej na ten temat pisaliśmy tutaj.

Jak informuje GCZD, badania przesiewowe noworodków pozwoliły dotąd wykryć SMA przed wystąpieniem objawów u ponad 100 dzieci w Polsce.