Tavuk karası hastaları için umut ışığı

İleri evre retinitis pigmentosa (tavuk karası) hastaları için gen tedavisi ve özel gözlük teknolojisinin bir arada kullanıldığı yeni araştırma sonuçları, tıp dünyasında heyecan yarattı.

Araştırma, ciddi görme kaybı yaşayan hastalarda bazı temel görsel işlevlerin yeniden kazandırılabileceğini gösterirken uzmanlar yöntemin erken aşamada olduğunu ve dikkatle değerlendirilmesi gerektiğini vurguladı. Kalıtsal göz hastalığı olan retinitis pigmentosa, retinadaki ışığa duyarlı fotoreseptör hücrelerinin zamanla ölmesiyle ilerliyor ve hastalık ileri evrelerde çevreyi algılama ile bağımsız hareket etme becerilerini ciddi biçimde kısıtlıyor.

Geçen ay yayımlanan kapsamlı PIONEER Faz 1 çalışması, bu alanda çığır açabilecek bir yaklaşımı gündeme taşıdı. Normalde ışığı algılayan hücrelerin büyük bölümünü kaybetmiş ancak iç retina tabakalarındaki sinir hücreleri yaşamaya devam eden 10 hastaya tek doz intravitreal gen aktarımı uygulandı. Optogenetik yöntem, viral bir taşıyıcı aracılığıyla hedef retina hücrelerine ışığa duyarlı bir protein (opsin) ürettirecek genetik bilgiyi aktarıyor. Bu sayede normalde ışığı duyarlı olmayan hücreler uyarılabilir hale geliyor.

Tedavinin tamamlayıcısı özel gözlük üzerindeki kamera ve görüntü işleme sistemi ise çevredeki görüntüyü opsinin algılayabileceği ışık uyaranlarına dönüştürüyor, oluşan sinyaller görme yolları üzerinden beyne iletiliyor. Yöntemin en büyük avantajı, kaybolan hücreleri yeniden üretmek yerine hayatta kalan hücrelere yeni bir işlev kazandırmayı hedeflemesi.

Konu hakkında değerlendirmelerde bulunan Op. Dr. Yeliz Acar, 10 hastanın 6’sında klinik açıdan anlamlı ışık duyarlılığı artışı saptanmasının yöntemin insanlarda biyolojik olarak işlev gösterebildiğine ilişkin çok kıymetli bir bulgu olduğunu belirtti. Acar, gelecekteki en önemli hedefin ise tedaviden yarar görme olasılığı yüksek hastaları önceden belirlemek olduğuna vurgu yaptı. Acar, yöntemin risksiz olmadığına; göz içi iltihaplanması, tansiyon artışı ve bağışıklık sisteminin tedaviye tepki vermesi gibi risklerin yakından izlenmesi gerektiğine de işaret etti.