Pacientes com doenças raras enfrentam demora em diagnóstico e dificuldade de acesso a tratamentos

O caso do influenciador e piloto Lito Sousa, 59, que recebeu o diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob mobilizou seguidores, autoridades e empresas em busca de um tratamento alternativo. Internado na UTI do Einstein Hospital Israelita, em São Paulo, ele recebeu neste mês uma substância experimental, importada após autorização da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária).

O medicamento chegou ao Brasil em uma operação que envolveu a Receita Federal e transporte de helicóptero até o hospital. A segurança e a eficácia da substância para a doença, porém, ainda são desconhecidas.

No entanto, pacientes com doenças raras, como a de Lito, costumam enfrentar obstáculos e demora para conseguir diagnóstico e tratamento na rede pública, mesmo quando há medicamentos disponíveis no país. Para famílias que dependem do SUS (Sistema Único de Saúde), o processo envolve perda de renda, deslocamentos, exames, ações judiciais e campanhas para comprar remédios.

No Rio de Janeiro, Ana Paula Soares, 49, levou cerca de quatro anos para descobrir qual era a doença que comprometia seus pulmões. A supervisora de campo, moradora de Madureira, começou a apresentar tosse persistente e cansaço em 2019, quando trabalhava em uma empresa de cosméticos.

Durante uma reunião, uma colega percebeu que a tosse estava diferente e recomendou que ela procurasse um hospital. Uma tomografia mostrou alterações nos dois pulmões. Ana Paula ficou dez dias internada, parte deles em um centro de terapia intensiva, e recebeu alta com a orientação de procurar um pneumologista.

Começou então uma sequência de consultas e exames. Passou pelo SUS, utilizou o plano de saúde e procurou médicos particulares. Em uma das consultas, foi informada de que precisaria fazer uma biópsia pulmonar que custaria cerca de R$ 20 mil. Em outra, pagou R$ 800 pelo atendimento. Para realizar uma prova de função pulmonar com difusão de monóxido de carbono, desembolsou aproximadamente R$ 650.

"Qualquer pequeno esforço me deixava cansada. Eu tinha acessos de tosse a ponto de sentir vontade de vomitar. Cheguei a ficar com falta de ar para tomar banho", conta.

Em 2021, Ana Paula chegou ao Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, da UFRJ (Universidade Federal do Rio de Janeiro). Naquele ano, recebeu o diagnóstico de doença pulmonar intersticial com fibrose, inicialmente classificada como idiopática, quando não se identifica a causa.

Somente em 2023, após novos exames, os médicos relacionaram a fibrose à síndrome antissintetase, doença autoimune rara que pode afetar músculos, articulações e pulmões. No caso de Ana Paula, a manifestação pulmonar veio primeiro.

"Se eu não tivesse ido para o SUS, não teria tido a confirmação do que eu tinha e poderia ter morrido. Hoje sou tratada por profissionais da UFRJ, mas, até chegar a eles, o caminho foi longo", afirma.

Menos renda e mais despesas

Ana Paula está afastada do trabalho e recebe um salário mínimo do INSS. Antes, além do salário-base, ganhava comissões. Com o aumento das despesas e a queda da renda, deixou de conseguir pagar a coparticipação do plano de saúde e passou a depender integralmente da rede pública. "Uma tomografia hoje é em torno de R$ 100, R$ 150 no sistema de coparticipação do convênio. Muito caro para a minha situação atual. Me vi indo para o SUS", afirma.

Os custos não se restringem a consultas e medicamentos. Quando não tem condições físicas de usar o transporte público, precisa recorrer a carros por aplicativo. Para iniciar a reabilitação pulmonar na UFRJ, esperou cerca de dois anos.

Ela também passa por testes para verificar se precisa utilizar oxigênio. Mesmo atividades dentro de casa podem provocar tosse, queda de saturação e falta de ar. O marido, a filha de 24 anos e uma irmã ajudam nas despesas e nos deslocamentos.

"Paciente que não tem rede de apoio não consegue nada. Para fazer a reabilitação, é preciso ir até o centro da cidade. Quem está sozinho e nessas condições não consegue manter o tratamento", diz.

Roberto Giugliani, cofundador e diretor-executivo da Casa dos Raros e professor da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul), afirma que um estudo da Rede Raras apontou um intervalo médio de 5,4 anos entre os primeiros sintomas e o diagnóstico.

Segundo ele, o período reflete a espera por consultas, a passagem por diferentes serviços e a dificuldade de realizar exames como ressonâncias e testes genéticos. A oferta também varia conforme a região.

"Uma pessoa com doença rara muitas vezes exige um cuidador em tempo integral. Isso pode retirar os familiares, especialmente as mães, de uma atividade produtiva e diminuir a renda familiar", afirma Giugliani.

Medicamento comprado com vaquinha

Em Alfenas, no sul de Minas Gerais, a professora Valéria Aparecida Andrade, 48, também está afastada do trabalho. Em 2017, ela recebeu o diagnóstico de síndrome de Cushing, provocada pela produção excessiva de cortisol, e passou por uma cirurgia. Entrou em remissão, mas voltou a apresentar sintomas em 2022, quando foi novamente operada.

Mesmo com exames inicialmente considerados normais, um nódulo na suprarrenal continuou crescendo. Em setembro de 2024, Valéria também descobriu um câncer de mama e passou por uma quadrantectomia, cirurgia que retira parte da mama.

Nos exames realizados após o procedimento, os médicos verificaram que o nódulo da suprarrenal havia aumentado. Uma análise mais completa confirmou carcinoma adrenocortical, câncer que surge na camada externa da glândula, e é considerado raro por especialistas.

Em 2025, ela passou por outras cirurgias, nas quais foram retirados os dois ovários e parte do fígado. Depois, iniciou quimioterapia intravenosa, concluída em março deste ano. Nódulos permaneceram no tórax e no fígado, mas, segundo a professora, estão estáveis.

Para conter o avanço da doença, os médicos prescreveram mitotano, vendido comercialmente como Lysodren. O medicamento atua na glândula suprarrenal e reduz a produção de hormônios.

Valéria solicitou o remédio ao SUS em julho de 2025. Sem resposta, recorreu a uma vaquinha virtual e iniciou o tratamento em abril deste ano. O dinheiro permitiu a compra de seis caixas, que estão no fim. Ela toma oito comprimidos por dia, mas a dose pode chegar a 12.

O acesso ao quimioterápico oral começa na atenção básica e passa por unidades especializadas em oncologia, como Cacons (Centros de Assistência de Alta Complexidade em Oncologia) e Unacons (Unidade de Assistência de Alta Complexidade em Oncologia).

Segundo Cheryl Berno, advogada e mestre em direito econômico e social, o fluxo costuma ser interrompido quando o poder público não compra ou não fornece o medicamento. Resta ao paciente procurá-lo em outros estados ou recorrer à Justiça contra o Estado e a União.

Mesmo com uma decisão favorável, porém, o tratamento pode demorar. Em alguns casos, a Justiça bloqueia recursos públicos para custear a compra, mas o valor liberado não é suficiente.

Para a especialista, a União deveria centralizar a compra dos chamados medicamentos órfãos, destinados ao tratamento de doenças raras, e organizar sua distribuição aos pacientes. Produzidos para um público reduzido, esses remédios costumam ser caros e ter oferta limitada. "A medida daria maior controle ao fornecimento e reduziria a ‘burocracia da saúde’".

Direitos e dificuldade de acesso

Para Letícia Macário, advogada especialista em direito médico e hospitalar, pela PUC-SP (Pontifícia Universidade Católica de São Paulo), o primeiro obstáculo para muitos pacientes que sofrem com essas doenças está na porta de entrada do SUS. Sintomas como dor, fadiga, perda de força e dificuldades motoras podem ser tratados isoladamente até que alguém identifique a necessidade de uma investigação especializada.

A espera pela regulação e a concentração de especialistas e centros de referência em parte do país ampliam a diferença entre os pacientes. "O CEP da pessoa ainda influencia diretamente a velocidade do diagnóstico e do tratamento", afirma.

Quando o tratamento está disponível no SUS, o pedido pode ser apresentado à farmácia de medicamentos especializados do estado. Se não foi incorporado ou houver negativa administrativa, a família pode recorrer à Secretaria de Saúde e, posteriormente, à Justiça.

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Pacientes que precisam se deslocar para outro município ou estado também podem solicitar o Tratamento Fora de Domicílio, que prevê transporte, ajuda de custo e, quando houver indicação médica, despesas do acompanhante.

Há ainda o Benefício de Prestação Continuada, destinado a pessoas com deficiência em situação de vulnerabilidade econômica, além do auxílio por incapacidade temporária e da aposentadoria por incapacidade permanente para quem cumpre os requisitos previdenciários. Ter uma doença rara, contudo, não garante automaticamente a concessão.

"O direito existe, mas o acesso ao direito também tem um custo. Exige informação, documentos, tempo e persistência. Quem cuida de um paciente grave normalmente não tem nenhum desses recursos sobrando", diz Macário.

Berno defende a criação de uma rede nacional que permita aos profissionais discutir casos e buscar apoio de especialistas. Para ela, falhas nos encaminhamentos atrasam o diagnóstico e podem fazer com que o paciente chegue ao tratamento com a doença avançada.

Giugliani aponta ainda como uma das medidas necessárias ampliar, financiar e qualificar os Serviços de Referência em Doenças Raras, criados pelo Ministério da Saúde em 2014. Também destaca o papel das associações de pacientes na orientação sobre benefícios, tratamentos e caminhos administrativos.

Quando esses mecanismos não funcionam a tempo, entram as ações judiciais, as associações e as campanhas de arrecadação. "A família passa a gastar mais exatamente no momento em que passa a ganhar menos", reforça Macário. "A solidariedade é importante, mas não pode substituir a política pública."