罕病跨海求藥程序繁雜 石崇良允檢討程序縮短申請時間

罕見疾病用藥，由於市場規模小，往往沒有藥商願意特別代理進口。衛福部目前在法規上鬆綁，只要被國健署罕病委員會認定為罕藥，不需台灣藥證，就可以採專案進口。但跨海求藥進口程序繁雜，加上基因檢測持續進步，越來越多疾病被發現，認定標準卻還存在限制，導致部分罕病無法被列入名單中，無法更快取得醫療協助。衛福部長石崇良今（26）日受訪時也坦言，將進行內部檢討。

站在輔具上調整站姿，2歲多的男童「蘇打餅」在出生半個月時，數次出現臉部漲紅、呼吸困難等狀況，後來又反覆癲癇，經基因檢測確診罕見的「早發性癲癇腦病變第53型」。

媽媽指出，孩子因為癲癇、肌肉張力過大等問題，影響骨骼生長和睡眠。這是台灣第一例，尚未被列入罕見疾病名單，也暫時沒有有效治療藥物，只能透過抗癲癇藥物緩解症狀。

蘇打餅母親唐婉倫說，「我每一次面對一個醫生，我再重新講一次孩子病情，就覺得我好像又把我的傷口又重新揭開來，我希望說，它可以被列罕見疾病之後，只要健保卡一插進去，醫生的電腦裡就會跳出一個通知說，喔這個小朋友是什麼罕見疾病的小朋友，然後可能醫療上面要注意什麼樣事項這樣子。」

唐婉倫指出，台灣可以引進的相關錠劑，在蘇打餅身上效果有限；效果顯著且對幼兒更安全的水劑，台灣卻暫時無法引進，必須跨海求藥。不過個人申請進口程序複雜，也有許多限制。

罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，「現在就是因為超罕見的疾病太罕見了，所以這些資料可能都還不明確，再來就是這些基因突變是不是能夠造成什麼樣子的嚴重程度，也都還在嚴重當中。」

長期陪伴罕病病友的民團指出，從過去2年多來一共提報了43件罕病審議，卻只有10件通過，不到四分之一。陳冠如表示，基因檢測和定序的技術越來越先進，發現了更多罕見甚至「超罕見」疾病，但也因為案例太少，缺乏研究，不只沒有治療藥物，也不容易釐清診斷、治療的困難性，或者遺傳因素關聯性，所以未必每一件都能通過我國的罕病認定標準。

衛福部長石崇良表示，「因為他（蘇打餅）使用到的是一個管制藥品，所以管制藥品因為它的管理更嚴格，所以在這個程序上呢，我看起來確實也有需要能夠再檢討的地方。」

石崇良坦言，申請專案進口罕藥的程序確實存在一些障礙，由於程序涉及國健署、食藥署及健保署，目前已經在進行內部檢討，研議如何平行的縮短申請藥品的時間。