Kiedy choruje tkanka łączna, ciało się sypie. Pacjentki szukają diagnozy latami

Zuzanna Kuffel: Czym jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)?

Prof. Olga Haus, specjalistka genetyki klinicznej*: To wrodzona choroba tkanki łącznej, która odbija się na jej funkcjonowaniu we wszystkich narządach i układach. Ta tkanka jest zbudowana głównie z kolagenu. Tworzy powięź, wyściela naczynia i przewód pokarmowy, oplata mięśnie i narządy miąższowe. Nawet ruch naszych gałek ocznych jest od niej zależny. W związku z tym pacjenci z zespołem Ehlersa-Danlosa przeważnie zgłaszają wiele objawów z różnych układów.

Jakie to mogą być objawy?

Często pacjentów boli całe ciało - stawy, mięśnie, brzuch i głowa. Różne typy EDS mają wspólny mianownik - wiotkość i kruchość tkanki łącznej. Chorzy często mają tętniaki, żylaki i hemoroidy w młodym wieku. Hipermobilność stawów prowadzi do częstych zwichnięć, podwichnięć i skręceń. Skóra może być rozciągliwa, ale nie musi.

Osoby z EDS bardziej krwawią podczas operacji i przy zranieniach, a kobiety także w trakcie miesiączki. Do tego dochodzą zaburzenia pracy serca i problemy z układem pokarmowym - nudności, wymioty, biegunki, wzdęcia i zaparcia. Powszechne są też problemy z termoregulacją: na przykład nadmierna potliwość albo uczucie, że ma się gorączkę, podczas gdy temperatura ciała jest prawidłowa. Pacjenci zgłaszają też zaburzenia koncentracji, zaburzenia pamięci świeżej i nadwrażliwość na bodźce słuchowe, wzrokowe, węchowe i inne.