선천성 난청으로 인공와우 수술 받았어도··· 유전자 치료 가능성 열려 있어

심한 청력 손실을 겪는 환자에게 수술로 삽입하는 인공와우 장치. 분당서울대병원 제공

유전자 변이로 선천성 난청을 갖고 태어나면 영유아기 언어 발달을 위한 청각 자극을 줄 수 있게 인공와우 수술을 시행하는 경우도 있다. 다만 이 수술로 청각 관련 세포가 손상되면 이후 유전자 치료가 어려울 수 있는데, 인공와우 수술을 조기에 받았다면 세포 기능이 유지된 덕에 청력 회복 가능성이 있다는 연구 결과가 나왔다.

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수와 건국대병원 이비인후-두경부외과 김창희 교수 공동 연구팀은 이 같은 내용의 연구를 국제학술지 ‘메드컴(MedComm)’에 게재했다고 12일 밝혔다. 연구진은 ‘OTOF 유전자’의 변이로 선천성 난청을 갖고 태어난 아이들을 분석해보니 생후 12개월 이내에 인공와우 수술을 받았다면 이후 여러 해가 지나도 달팽이관 속 일부 세포의 기능이 유지되어 유전자 치료로 청력을 회복할 가능성을 발견했다고 밝혔다.

OTOF 유전자는 달팽이관이 감지한 소리 신호를 청신경으로 전달하는 데 필요한 유전자로, 이곳에 변이가 생기면 달팽이관은 비교적 온전한데도 소리 신호가 청신경으로 전달되지 못해 선천성 난청이 나타난다. 정상 유전자를 전달해 이 기능을 되살리면 감각세포가 아예 손상된 다른 난청과는 달리 청력 회복을 기대할 수 있다. 하지만 아직 이런 유전자 치료는 장기적 효과가 충분히 밝혀지지 않은 단계여서 난청 환아를 치료할 때는 영유아기 충분한 청각 자극을 받을 수 있게 효과가 입증된 인공와우 수술을 우선적으로 시행하는 경우가 많다.

문제는 인공와우 수술 중 달팽이관에 전극을 삽입하는 과정에서 손상에 특히 취약한 ‘외유모세포’가 손상되면 이후 유전자 치료를 받기 어려워질 수 있다는 점이다. 소리에 반응해 미세한 신호를 내보내는 외유모세포가 제 기능을 유지해야 유전자 치료의 효과를 볼 수 있기 때문에, 연구진은 인공와우 수술을 받은 OTOF 난청 환아 11명이 수술 후에도 해당 세포가 손상되지 않은 채 기능을 유지하는지 확인했다.

그 결과, 인공와우 수술을 일찍 받고 수술 후 경과 기간이 짧을수록 외유모세포 기능이 유지되는 경우가 많았다. 생후 12개월 이내 수술을 받고 이후 6년이 지나지 않은 환아 5명은 양쪽 귀 10개 중 7개에서 기능이 남아 있었다. 반면 이 조건에 해당하지 않는 환아 6명은 양쪽 귀 12개 모두에서 기능이 유지되지 않는 것으로 나타났다.

연구진은 두 그룹 간의 뚜렷한 차이를 통해 일찍 수술을 받은 경우 인공와우 전극 삽입 후에도 외유모세포가 수년간 기능을 유지할 수 있음을 확인했다고 설명했다. 이에 따라 이미 수술을 받은 환아도 이후 유전자 치료를 고려해 볼 가능성을 제시했지만, 실제 치료에 적용하려면 추가적인 연구가 더 필요하다고도 덧붙였다.

최 교수는 “향후 난청 치료는 인공와우와 유전자 치료 가운데 하나를 선택하는 방식보다는 환자의 유전적 원인과 연령, 내이 상태에 따라 두 치료를 순차적으로 활용하는 방향으로 발전할 가능성이 있다”며 “특히 미래의 유전자 치료 가능성을 고려한다면 인공와우 수술 단계부터 달팽이관의 구조와 기능을 최대한 보존하는 전략이 더욱 중요해질 수 있다”고 밝혔다.

김 교수는 “OTOF 난청 소아의 경우 언어 발달을 위해 필요한 조기 청각재활을 미루면서 아직 장기 효과가 확립되지 않은 유전자 치료만을 기다리는 것은 현실적으로 어려운 문제”라며 “이번 연구는 조기에 인공와우 수술을 시행하더라도 달팽이관의 생리적 기능이 일정 기간 보존될 가능성이 있다는 점을 보여줬다는 데 의미가 있다”고 설명했다.