Cómo el análisis del ADN ayuda a resolver delitos e identificar personas
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La tecnología genética ha supuesto la mayor revolución en la historia de la ciencia forense. Gracias a ella se han reabierto casos olvidados, se ha exonerado a inocentes y se ha identificado a culpables antes de que sus delitos prescribieran. También ha permitido identificar cadáveres de fosas comunes y víctimas de catástrofes.
El análisis del ADN puede ayudar, además, a que un hijo robado recupere a su familia biológica, a encontrar al padre biológico o a descubrir que una persona no es quien creía ser. Todo ello a partir del estudio de una molécula: el ADN.
Qué es el ADN y por qué sirve en la ciencia forense
Pocas técnicas son tan fiables y están tan poco sujetas a la subjetividad como el análisis genético. A efectos prácticos, toda la información necesaria para construir una bacteria, un perro, una secuoya, una rosa o una persona está contenida en el ADN.
El ADN es una molécula formada por azúcares de cinco átomos de carbono —desoxirribosas— unidos entre sí por moléculas de fosfato. Cada azúcar lleva unida una base nitrogenada: adenina (A), timina (T), guanina (G) o citosina (C), las famosas cuatro «letras» del ADN. Una base, un azúcar y un fosfato forman un nucleótido.
Los nucleótidos se disponen en dos hebras largas que se enrollan formando una doble hélice. Al conjunto de la información genética contenida en el ADN lo llamamos genoma. La mayor parte se encuentra en unas estructuras del núcleo celular llamadas cromosomas. Su análisis resulta muy útil en ciencia forense.
El ADN nos hace únicos
El ADN es una molécula muy estable y está presente en casi todas las células. Por eso se puede obtener suficiente cantidad para analizarlo a partir de distintos fluidos biológicos o de simples rastros que quedan en una silla o en un objeto que alguien ha tocado.
Edmond Locard, considerado el padre de la criminología moderna, estableció el principio de transferencia: el criminal «siempre coge algo y se deja algo del lugar del crimen». No imaginaba que ese rastro podía ser tan preciso e informativo como el genoma entero de una persona, una huella dactilar genética que nos hace únicos, salvo en el caso de los gemelos idénticos, que comparten ADN.
Dejando de lado esa excepción, la principal ventaja de la prueba de ADN es que permite individualizar una muestra y compararla con la de una persona, aunque no siempre permite atribuirla de forma inequívoca a un único individuo. Los gemelos idénticos tienen el 100 % del genoma idéntico, es decir, la misma secuencia de letras. En cambio, si secuenciáramos el ADN de dos personas no emparentadas, veríamos que el 99,9 % es idéntico.
Resulta sorprendente lo diferentes que podemos ser y, al mismo tiempo, compartir un porcentaje tan elevado de ADN. La similitud entre el ADN de un ser humano y el de un chimpancé es del 99 %, y entre el de un ser humano y un ratón, del 95 %. Todos compartimos dos brazos, dos piernas y un cerebro. Esto se explica por la evolución darwiniana: cuando algo funciona, tiende a conservarse a lo largo de la escala evolutiva.
El genoma humano contiene aproximadamente 3000 millones de pares de bases. Si la similitud entre un esquimal y un guerrero masái es del 99,9 %, eso significa que entre dos personas no emparentadas pueden variar 3 millones de pares de bases. Esas diferencias son precisamente las que utilizamos para saber quién es quién.

De la huella genética a la comparación de muestras
El cambio más sencillo en una secuencia de ADN se denomina polimorfismo de nucleótido simple, o SNP (por sus siglas en inglés, single nucleotide polymorphism). Un SNP es una posición del genoma en la que distintas personas pueden tener una A, una G, una C o una T.
Algunas secuencias de ADN pueden ser reconocidas y cortadas por proteínas llamadas enzimas de restricción de tipo II. Si un SNP está dentro de una de esas secuencias, la enzima cortará el ADN en esa posición en algunas personas, pero no en otras.
Wyman y White descubrieron este fenómeno en 1980, y sirvió de base para las primeras pruebas genéticas. La técnica, inventada por sir Alec Jeffreys en 1985, se llamaba polimorfismo de fragmentos de restricción, o RFLP, por sus siglas en inglés. Consistía en tratar el ADN con distintas enzimas de restricción: el patrón de cortes resultante permitía identificar los SNP presentes en el genoma. A ese patrón distintivo se le llamó DNA fingerprinting o huella genética.
En una prueba de paternidad, por ejemplo, la mitad del genoma del descendiente procede del padre y la otra mitad, de la madre. Si en una posición la madre tiene una banda y el padre tiene dos, el niño puede tener una o dos, según qué SNP haya heredado. Como el ADN tiene dos copias, también podría tener ambas versiones: una en cada cromosoma.
Si, en cambio, en una posición de la huella genética tanto el padre como la madre tienen dos bandas y en el niño solo aparece una, habría que plantearse que la paternidad no es la supuesta. Ese patrón de bandas tendría que proceder de algún lugar y no estaría presente en el supuesto padre.

Por qué se analizan muchos SNP
La prueba tiene limitaciones. En un SNP concreto, si aparece una determinada base, el ADN se cortará; si aparece cualquiera de las otras tres, no. Por azar, dos personas no emparentadas pueden compartir el mismo SNP.
Si la enzima corta cuando aparece una de las cuatro bases posibles, hay un 75 % de posibilidades de que dos personas no emparentadas tengan la misma banda —porque la enzima no corte en ninguna— y un 25 % de que ambas tengan la variante que produce el corte. Para evitar falsos positivos, la huella genética no evalúa un solo SNP, sino muchos a la vez.
Las matemáticas ayudan a entender por qué. La probabilidad de que dos personas no emparentadas compartan un SNP es del 25 %, o una entre cuatro. Si se comparan dos SNP, la probabilidad de que coincidan por azar es de una entre 16; para tres, de una entre 64.
Con cada nuevo SNP observado, la probabilidad de que dos personas no emparentadas coincidan disminuye exponencialmente en base cuatro. Bajo el supuesto de que las cuatro variantes tienen la misma frecuencia y de que los marcadores son independientes, para 17 SNP la probabilidad de coincidencia sería de una entre 417: algo más de una entre 17 000 millones, exactamente una entre 17 179 869 184. Este cálculo ilustrativo no representa una probabilidad general de coincidencia entre personas.
La población mundial es de aproximadamente 8000 millones de personas, así que es muy difícil que dos coincidan por puro azar: hay menos personas que probabilidades. Por eso, al hablar de pruebas genéticas se habla de un 99,999 % de probabilidades, y nunca de certezas.

La PCR amplificó las posibilidades de la genética forense
La primera aplicación forense de la huella genética fue obra de Alec John Jeffreys, profesor de genética en la Universidad de Leicester. La utilizó para resolver un problema de inmigración, a sugerencia de su esposa, Susan Miles.
En 1985, un chico de Ghana que residía en Gran Bretaña viajó a su país natal para visitar a su padre. A su regreso, las autoridades británicas lo acusaron de falsificar el pasaporte para entrar ilegalmente en el país. Un análisis RFLP demostró que era hijo de su madre, residente legal en el Reino Unido, y que no había falseado su identidad.
El primer uso exitoso de una prueba de ADN para resolver un crimen de sangre tuvo una historia más enrevesada. En noviembre de 1983, Lynda Mann, de 15 años, apareció estrangulada tras haber sido violada en Enderby, Gran Bretaña. En julio de 1986, cerca del lugar donde habían encontrado su cuerpo, apareció el cadáver de Dawn Ashworth, también de 15 años. Las circunstancias apuntaban a que ambos crímenes podían ser obra del mismo autor.
El primer sospechoso fue un hombre que vivía cerca de las dos víctimas y que en una ocasión había molestado a una de las chicas. La prueba de ADN determinó que su huella genética no coincidía con la del semen encontrado en las víctimas. Así quedó exonerado Richard Buckland, un joven de 17 años que pasó a la historia como la primera persona que evitó un proceso penal gracias a una prueba de ADN.
Así quedó exonerado Richard Buckland, un joven de 17 años que pasó a la historia como la primera persona que evitó un proceso penal gracias a una prueba de ADN.
Para encontrar al culpable, la policía analizó a todos los hombres de la zona cuyo grupo sanguíneo coincidía con el de los fluidos hallados en los cadáveres. El resultado fue negativo. Tiempo después, una mujer denunció que había oído en el pub local a Ian Kelly, trabajador de una panadería, jactarse de haber falseado la investigación: había dado sangre en nombre de su amigo Colin Pitchfork, el panadero, a cambio de dinero.
La policía detuvo a Pitchfork, que confesó los crímenes. La prueba de ADN confirmó su autoría. Colin fue condenado a cadena perpetua en 1988 y obtuvo la libertad condicional el 1 de septiembre del 2021.

La prueba original tenía varias limitaciones. Requería una cantidad considerable de ADN en buen estado, por lo que no solía ser útil para muestras antiguas. Además, para obtener una huella genética relevante había que analizar al menos 17 SNP.
La ciencia avanzó y el científico Kary Mullis tuvo una idea que cambió el mundo: una reacción química capaz de amplificar el ADN. La llamó «reacción en cadena de la polimerasa», o PCR por sus siglas en inglés, un nombre que se hizo familiar para todos durante la pandemia. La PCR permite trabajar con cantidades muy pequeñas de ADN y con muestras en peor estado, y abrió nuevas posibilidades para las pruebas forenses.

Los STR permiten identificar con menos muestra
En el genoma hay regiones con secuencias de menos de siete pares de bases que se repiten en tándem hasta 50 veces. Estos patrones se denominan ADN microsatélite o STR, por Short Tandem Repeat (repeticiones cortas en tándem).
La cantidad de repeticiones varía mucho entre individuos. Por eso, entre dos personas no emparentadas, es probable que el número de repeticiones de un mismo STR sea distinto. A diferencia de un SNP, que ofrece dos opciones —corta o no corta—, un STR puede presentar muchas: 10, 11, 12, 13 o 14 repeticiones, por ejemplo. Esto aumenta la capacidad de individualizar una muestra.
Al haber más posibilidades en cada STR, se pueden analizar menos lugares del genoma y obtener resultados concluyentes. La probabilidad no disminuye con una base cuatro, sino que la base puede ser 10 o 12. Además, estos STR se amplifican mediante PCR, por lo que se puede partir de muy poca muestra.
Con solo 250 picogramos de ADN —0,000000000250 gramos— se puede realizar una prueba válida. Las pocas células que quedan en un vaso después de beber, por ejemplo, pueden aportar suficiente material. La PCR también se puede automatizar, al igual que el análisis de los resultados, lo que permite un proceso fácil y barato.
Actualmente, el análisis de STR es la prueba genética estándar para identificar personas y establecer paternidades, entre otros usos. Su denominación técnica es PCR-multiplex.
El ADN también puede orientar una investigación sin sospechosos
Entre los primeros éxitos de las pruebas basadas en PCR-multiplex destacan la identificación de víctimas de fosas comunes en Bosnia-Herzegovina y la de las víctimas del atentado contra la embajada de Israel en Buenos Aires, en 1992.
La fiabilidad de las pruebas de ADN también ha permitido reabrir casos antiguos y liberar a personas inocentes. En 1992, los abogados neoyorquinos Barry C. Sheck y Peter J. Neufeld pusieron en marcha el Innocence Project, cuyo objetivo era revisar casos procesados antes de que existieran las pruebas de ADN. Hasta la fecha, han liberado a 300 personas condenadas erróneamente; 14 de ellas estaban en el corredor de la muerte.
Hasta la fecha, han liberado a 300 personas condenadas erróneamente; 14 de ellas estaban en el corredor de la muerte.
Tradicionalmente, la prueba de ADN servía para comparar: se disponía de restos biológicos y de un sospechoso, y el análisis determinaba si coincidían. Sin sospechoso, la prueba se consideraba inútil. Pero eso ha cambiado.
Los avances en genética humana permiten deducir características físicas del donante a partir de una muestra de ADN y elaborar un retrato robot que ayude a encontrar al culpable. El grupo de Ángel Carracedo, de la Universidad de Santiago, es pionero en estas técnicas.
Su trabajo permitió resolver el asesinato de Eva Blanco unos meses antes de que prescribiera. El análisis del ADN hallado en la víctima permitió describir sus características físicas, lo que ayudó a la policía a localizar al culpable. La genética forense sigue avanzando, afortunadamente.
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