Dall'optogenetica primi risultati su una malattia della retina

A pochi giorni dal Nobel per la Medicina all’optogenetica, arrivano i primi risultati positivi di questa tecnica sperimentale applicata ad una malattia ereditaria della retina che può portare alla cecità, la retinite pigmentosa. Nello studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e guidato dall'Università di Pittsburgh, una terapia sperimentale basata sull'optogenetica è stata somministrato a 10 persone in uno stadio avanzato della malattia: la tecnica si è dimostrata sicura e, in alcune, si sono evidenziati segni di un ripristino parziale della vista, in combinazione con l'uso di occhiali speciali appositamente progettati.

Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi contro le malattie che causano cecità, grazie a terapie geniche capaci di colpire specifiche mutazioni genetiche all'origine di questi disturbi. Per la retinite pigmentosa, tuttavia, tale approccio risulta estremamente difficile, perché questa malattia può essere causata da una mutazione in uno qualsiasi di oltre 100 geni. I ricercatori coordinati da José-Alain Sahel e Marlene Behrmann hanno quindi cercato un metodo per ripristinare la funzione visiva indipendentemente dal gene responsabile della malattia.

Basandosi su tecniche proprie dell'optogenetica, gli autori dello studio hanno iniettato nella retina un gene che codifica per una proteina sensibile alla luce, che viene poi attivata da speciali occhiali: una telecamera integrata trasmette le informazioni visive a un processore portatile, che le converte in segnali luminosi inviati alle cellule della retina.
Gli effetti collaterali, come infiammazione temporanea e aumenti transitori della pressione oculare, sono risultati di intensità lieve o moderata e 6 persone su 10 hanno ottenuto progressi tali da essere considerati clinicamente significativi. Questa terapia non ha ripristinato la visione normale, ma alcuni partecipanti sono riusciti a individuare meglio la presenza e la posizione di un oggetto.