„Pierwsza taka sytuacja na świecie”. Badania przesiewowe wykryły SMA u dwóch śląskich trojaczków

„Zgodnie z moją wiedzą jest to pierwsza taka sytuacja na świecie” – tak prof. Ilona Kopyta z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach mówi o dwóch chłopcach z trojaczków urodzonych niemal pięć miesięcy temu na Śląsku. Podczas badań przesiewowych okazało się, że bracia cierpią na SMA – rdzeniowy zanik mięśni. Niemowlęta otrzymały terapię genową. Wcześniej trzeba było jednak zastosować terapię pomostową.

Zdj. ilustracyjne /Shutterstock

Trojaczki przyszły na świat niemal pięć miesięcy temu w jednym ze szpitali rejonowych w województwie śląskim. Są wcześniakami – urodziły się w 30. tygodniu ciąży. Badania przesiewowe wykazały u dwóch chłopców rdzeniowy zanik mięśni (SMA) z trzema kopiami genu SMN2. Ich siostra jest zdrowa.

Zgodnie z moją wiedzą jest to pierwsza taka sytuacja na świecie. Znalazłam tylko jedną publikację, która dotyczyła bliźniaków z potwierdzonym w badaniu przesiewowym defektem genetycznym warunkującym SMA. Praca ta została opublikowana przez autorów amerykańskich z John Hopkins University (Brown et al., Annals of Clinical and Translational Neurology, 2024) – powiedziała PAP neurolog dziecięca, prof. Ilona A. Kopyta Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka (GCZD) w Katowicach.

Czy jest SMA?

SMA jest genetycznie uwarunkowaną chorobą z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Ma charakter postępujący. W chorobie dochodzi do stopniowego obumierania motoneuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Jest to spowodowane genetycznie uwarunkowanym niedoborem białka ochraniającego te komórki. Prowadzi to do osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych oraz odpowiedzialnych za oddychanie (międzyżebrowych) i połykanie.

W ponad 90 proc. przypadków objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Przed wprowadzeniem terapii SMA było uważane za najczęstszą genetyczną przyczynę śmierci dzieci do drugiego roku życia. W najczęstszym i najcięższym typie 1 choroby maluchy nigdy nie nabywały umiejętności samodzielnego siedzenia, chodzenia, stopniowo traciły siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania, co prowadziło do ich śmierci. Bez terapii dzieci te przeżywały do około drugiego roku życia.

Badania przesiewowe i natychmiastowa decyzja o terapii

Defekt genetyczny wykryty u chłopców oraz trzy kopie genu „zapasowego” (SMN2) pozwala nam prognozować, że może to być SMA typu 2, w którym objawy występują przed 18. miesiącem życia. Te dzieci mogłyby nabyć umiejętność samodzielnego siedzenia, ale by nie chodziły – wyjaśniła prof. Kopyta.

Jak podkreśla prof. Kopyta, po wykryciu SMA w badaniu przesiewowym powinno się jak najszybciej wdrożyć leczenie, by nie dopuścić do rozwoju objawów choroby. Jest to bowiem choroba postępująca i jeżeli odroczy się terapię, to dochodzi do nieodwracalnej degeneracji niektórych motoneuronów i wystąpienia objawów.

Rodzice chłopców zdecydowali się na podanie terapii genowej, którą można stosować u dzieci z masą powyżej 2,5 kg. 

Tymczasem te maluchy miały masę urodzeniową około 1 kg. A my nie mogliśmy czekać kilku tygodni, aż przybiorą na wadze. Dlatego zdecydowaliśmy się na tzw. terapię pomostową, a nasz wybór padł na preparat doustny w postaci syropu – tłumaczyła prof. Kopyta. Jest to jedna z trzech terapii dostępnych i refundowanych w ramach programu lekowego B.102.

Neurolog wyjaśniła, że dzieci nie mogły otrzymać leku podawanego do kanału rdzenia kręgowego, ponieważ najpierw trzeba by było pobrać od nich 5 ml płynu mózgowo-rdzeniowego, czyli dokładnie taką samą objętość, jaką ma fiolka z lekiem. W przypadku dziecka ważącego 1 kg jest to niemożliwe.

Mamy to szczęście, że polski program lekowy jest elastyczny i daje możliwość zastosowania terapii pomostowej. To jest ważne w przypadku wcześniaków czy dzieci z niską masą urodzeniową, u których w skryningu zdiagnozujemy SMA. Dzięki temu, gdy osiągną one odpowiednią masę ciała, gdy wszystkie wyniki niezbędne do kwalifikacji do leczenia są prawidłowe, możemy im podać dożylnie terapię genową - powiedziała specjalistka.

Chłopcy rozwijają się prawidłowo

Chłopcy otrzymali ją w drugim miesiącu życia, a leczenie przebiegło bez powikłań, zgodnie ze schematem. Maluchy mają obecnie niemal pięć miesięcy i są w bardzo dobrej formie – rozwijają się prawidłowo, zgodnie z wzorcem rozwoju oczekiwanym dla zdrowych niemowląt.

To jest coś, co nas bardzo cieszy. Na pewno możemy powiedzieć o dużym sukcesie. Tu możliwość zastosowania terapii pomostowej była bardzo ważna. Dała nam możliwość elastycznego podejścia – podkreśliła prof. Kopyta.

Zmiany dla chorych na SMA od 1 października 2026 roku

Powszechny przesiew noworodkowy w kierunku SMA został wprowadzony w Polsce w roku 2022.

Od 1 października 2026 r. polscy pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni zyskają - w ramach programu lekowego - dostęp do wyższych dawek leku podawanego dokanałowo. Będą otrzymywać dawkę nasycającą leku - 50 mg oraz dawkę podtrzymującą 28 mg, podczas gdy dotychczasowa standardowa dawka wynosiła 12 mg. 

Wyniki badań wskazują, że dzięki temu mamy szansę uzyskać lepsze efekty terapeutyczne u chorych na SMA, ponieważ wyższe dawki powodują szybszy spadek markerów uszkodzenia tkanki nerwowej – podsumowała prof. Kopyta.