Il sorriso è modellato da rare varianti di un gene

Rare varianti di un gene contribuiscono a modellare il sorriso, influenzando il numero, la forma e i tempi di sviluppo dei denti. Lo indica lo studio condotto su 24 individui e su modelli sperimentali di topo e pollo. I risultati, che fanno luce sull’evoluzione dei denti nei vertebrati e in particolare negli uccelli, sono pubblicati sulla rivista dell'Accademia americana delle scienze (Pnas) da un team internazionale guidato da Piranit Kantaputra della Chiang Mai University, in Thailandia. Al gruppo partecipano anche centri come il King's College di Londra e il Cincinnati Children’s Hospital Medical Center negli Usa.

I ricercatori hanno studiato 24 pazienti con rare varianti del gene denominato C2CD3, che è coinvolto nelle prime fasi dello sviluppo. Queste persone presentavano anomalie come denti mancanti, denti soprannumerari o denti che si sviluppano ed erompono precocemente. Nei topi, la perdita di C2CD3 è in grado di riprodurre molti di questi difetti, evidenziando il ruolo cruciale del gene nel controllo dello sviluppo dei denti in specie differenti. C2CD3 contribuisce infatti alla formazione di minuscole strutture cellulari, chiamate ciglia primarie, che fungono da antenne, consentendo alle cellule di ricevere ed elaborare segnali che guidano lo sviluppo.

I ricercatori hanno scoperto che l'alterazione di C2CD3 modifica l'attività di una via di segnalazione fondamentale per lo sviluppo, nota come Sonic hedgehog (Shh), che gioca un ruolo chiave nel determinare dove si formano i denti e come si sviluppano. Nei topi in cui il gene C2CD3 è stato compromesso, l'attività di Shh è risultata aumentata in alcune zone della mascella superiore in via di sviluppo, mentre è diminuita nella mandibola. Ciò fornisce una possibile spiegazione del perché alterazioni a carico dello stesso gene possano portare a esiti differenti, come la comparsa di denti soprannumerari in alcune sedi e l'assenza di denti in altre.

Lo studio indica inoltre che gli uccelli hanno perso i denti nel corso dell'evoluzione non perché privi dei geni necessari a generarli, ma perché i processi di sviluppo deputati alla loro formazione sono stati disattivati ​​o soppressi.