U ludzi to rzadka choroba. Po raz pierwszy stwierdzono ją u kotów

Gary i Shaggy, koty z zespołem Marfana

Źródło wideo: Nicole Desmond

Źródło zdj. gł.: Nicole Desmond

Zespół Marfana to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na budowę narządu ruchu, serca i naczyń krwionośnych oraz oczu. Związana z nią mutacja wpływa na wytwarzanie fibryliny-1, jednego z białek budulcowych tkanki łącznej. Dotyka ona około jedną na cztery tysiące osób.

U ludzi choroba jest dość dobrze udokumentowana, ale teraz naukowcy z amerykańskiego Cornell University opisali pierwszą molekularną charakterystykę zespołu Marfana u kotów domowych. Wyniki ich analizy zostały opublikowane na łamach "Scientific Reports".

>>>CZYTAJ TEŻ: Oto najgrubszy niedźwiedź na Alasce

Jako kocięta Gary i Shaggy mieli wyjątkowo długie kończyny, a późniejsze badania ujawniły problemy z budową oczu oraz poszerzenie aorty. To skierowało podejrzenia weterynarzy w stronę zespołu Marfana. Okazało się, że to pierwszy udokumentowany przypadek u kotów. Zespół specjalistów z różnych dziedzin połączył szczegółowe badania kliniczne z sekwencjonowaniem genetycznym, aby zidentyfikować gen odpowiedzialny za schorzenie kociego rodzeństwa. Bracia byli nosicielami dwóch zmienionych kopii genu FBN1, co oznacza, że odziedziczyli po jednej od każdego z rodziców.

Naukowcy wyjaśnili, że u ludzi już jedna zmieniona kopia genu FBN1 może spowodować zespół Marfana - organizm potrafi wtedy wytwarzać białko, jednak mniej skutecznie niż u osób bez mutacji. Odziedziczenie dwóch jest niezwykle rzadkie i może całkowicie zaburzać zdolność organizmu do produkcji fibryliny-1. W przypadku Gary'ego i Shaggy'ego badania wykazały, że odziedziczony wariant nie spowodował całkowitego wyłączenia pracy genu, tylko zaburzenie jego funkcji. Umożliwiło to częściową produkcję białka, dzięki czemu oba koty były w stanie osiągnąć dorosłość. Gary żył prawie sześć lat, zaś Shaggy - ponad siedem.

>>>CZYTAJ TEŻ: "Naprawdę ma w sobie coś z gwiazdy". Rekin utknął w kanale i stał się celebrytą

- To odkrycie jest doskonałym przykładem tego, jak właściciele zwierząt domowych mogą współpracować z ekspertami weterynarii i genetyki, aby odkryć coś, co w przyszłości może pomóc innym zwierzętom - powiedziała Jacquelyn Evans, główna autorka badania. - Może to pomóc lekarzom weterynarii w rozpoznawaniu podobnych przypadków w przyszłości i opracowaniu testów genetycznych - dodała.

Nie tylko ludzie i koty

Ludzie z zespołem Marfana są wysocy i szczupli, maja długie palce, często skrzywiony kręgosłup. Klatka piersiowa może być mocno uwypuklona lub zapadnięta. Stawy są bardzo wiotkie, co pozwala wyginać kończyny w sposób niedostępny osobom zdrowym, ale chorzy nie powinni tego robić ze względu na ryzyko poważnych kontuzji. Osłabienie ścian naczyń krwionośnych sprzyja poszerzeniu aorty, powstawaniu tętniaków oraz niedomykalności zastawek serca. Szczególnie niebezpieczne może być rozwarstwienie aorty. Typowa dla zespołu Marfana jest silna krótkowzroczność oraz zwichnięcie lub przemieszczenie soczewki oka.

Co ciekawe, koty nie są jedynymi zwierzętami domowymi, u których stwierdzono naturalne mutacje wywołujące zespół Marfana. W 2005 roku naukowcy z Waszyngtonu i Ohio opisali przypadek mutacji w genie FBN1 u krów. W warunkach laboratoryjnych do badań nad schodzeniem wykorzystywane są także myszy i świnie.